Blog de l'association PAIP'Art

Comprendre la génétique des maladies

29 Avril 2026 , Rédigé par Camille Publié dans #Glomérulonéphrite

Comprendre la génétique des maladies, pourquoi certaines causes sont faciles à identifier et d'autres beaucoup plus complexes Depuis l'achèvement du séquençage du génome humain en 2003, la génétique a profondément transformé notre compréhension des maladies....

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Le génome humain, un immense livre dont certaines erreurs peuvent changer une vie

24 Avril 2026 , Rédigé par Camille Publié dans #Glomérulonéphrite

Le génome humain, un immense livre dont certaines erreurs peuvent changer une vie Un focus sur le génome humain, une perfection de la nature, mais qui comporte parfois des anomalies ouvrant le voie à des pathologies génétiques. Ces maladies rares et complexes...

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Prévenir les complications, l’importance d’un diagnostic précoce

20 Avril 2026 , Rédigé par Camille Publié dans #Maladies génétiques rares

Prévenir les complications, l’importance d’un diagnostic précoce Une carence en APRT peut causer des dommages sur les reins, pouvant occasionner une atteinte rénale sans possibilité de retour en arrière. Ce caractère irréversible de la maladie renforce...

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Comment le séquençage d'une cohorte de patients permet de découvrir les causes génétiques d'une maladie rare

17 Avril 2026 , Rédigé par Camille Publié dans #Glomérulonéphrite

Comment le séquençage d'une cohorte de patients permet de découvrir les causes génétiques d'une maladie rare Les maladies rares sont presque exclusivement des pathologies d'ordre génétique. Souvent consécutives d'une mutation d'un gène, elles sont parfois...

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Se mobiliser pour mieux diagnostiquer, un enjeu collectif

13 Avril 2026 , Rédigé par Camille Publié dans #Maladies génétiques rares

Se mobiliser pour mieux diagnostiquer, un enjeu collectif L'importance d'un diagnostic précoce est essentiel pour les patients atteints d'une APRT. Les solutions existent pour repérer cette pathologie, et implique un engagement collectif afin de parvenir...

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APRT, une réussite de la recherche qui peut inspirer l'avenir des GNMP

10 Avril 2026 , Rédigé par Camille Publié dans #Glomérulonéphrite

APRT, une réussite de la recherche qui peut inspirer l'avenir des GNMP Les avancées enregistrées dans le cas de la pathologie APRT ouvrent des perspectives de recherches dans une approche similaire pour la GNMP. APRT et GNMP, la réussite inspire Le succès...

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Associations de patients, rendre visible une maladie invisible

6 Avril 2026 , Rédigé par Camille Publié dans #Maladies génétiques rares

Associations de patients, rendre visible une maladie invisible Rôle des associations de patients - APRT Briser l’isolement des patients Recevoir un diagnostic de maladie rare peut être une expérience déstabilisante. Les patients se retrouvent souvent...

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Recherche médicale, quand les patients sèment des graines dont ils ne verront pas toujours les fruits

2 Avril 2026 , Rédigé par Camille Publié dans #Glomérulonéphrite

Recherche médicale, quand les patients sèment des graines dont ils ne verront pas toujours les fruits Pour les patients atteints de maladies rares comme les GNMP, les C3G ou d’autres maladies rénales liées au complément, la recherche représente souvent...

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