Comprendre la génétique des maladies
Comprendre la génétique des maladies, pourquoi certaines causes sont faciles à identifier et d'autres beaucoup plus complexes Depuis l'achèvement du séquençage du génome humain en 2003, la génétique a profondément transformé notre compréhension des maladies....
Le génome humain, un immense livre dont certaines erreurs peuvent changer une vie
Le génome humain, un immense livre dont certaines erreurs peuvent changer une vie Un focus sur le génome humain, une perfection de la nature, mais qui comporte parfois des anomalies ouvrant le voie à des pathologies génétiques. Ces maladies rares et complexes...
Prévenir les complications, l’importance d’un diagnostic précoce
Prévenir les complications, l’importance d’un diagnostic précoce Une carence en APRT peut causer des dommages sur les reins, pouvant occasionner une atteinte rénale sans possibilité de retour en arrière. Ce caractère irréversible de la maladie renforce...
Comment le séquençage d'une cohorte de patients permet de découvrir les causes génétiques d'une maladie rare
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Se mobiliser pour mieux diagnostiquer, un enjeu collectif
Se mobiliser pour mieux diagnostiquer, un enjeu collectif L'importance d'un diagnostic précoce est essentiel pour les patients atteints d'une APRT. Les solutions existent pour repérer cette pathologie, et implique un engagement collectif afin de parvenir...
APRT, une réussite de la recherche qui peut inspirer l'avenir des GNMP
APRT, une réussite de la recherche qui peut inspirer l'avenir des GNMP Les avancées enregistrées dans le cas de la pathologie APRT ouvrent des perspectives de recherches dans une approche similaire pour la GNMP. APRT et GNMP, la réussite inspire Le succès...
Associations de patients, rendre visible une maladie invisible
Associations de patients, rendre visible une maladie invisible Rôle des associations de patients - APRT Briser l’isolement des patients Recevoir un diagnostic de maladie rare peut être une expérience déstabilisante. Les patients se retrouvent souvent...
Recherche médicale, quand les patients sèment des graines dont ils ne verront pas toujours les fruits
Recherche médicale, quand les patients sèment des graines dont ils ne verront pas toujours les fruits Pour les patients atteints de maladies rares comme les GNMP, les C3G ou d’autres maladies rénales liées au complément, la recherche représente souvent...
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Le livre d’une vie, Huile sur papier de soie marouflé sur toile - Jame Saurel
Encre sur papier - Style Abstrait - Jame Saurel
Sans titre 1108, Huile sur toile - Guy Lanchais
Sans titre 1206, Huile sur toile, Polyptyque - Guy Lanchais
Encre sur papier - Jame Saurel
Photo, Côte californienne - Christopher Sauvage
Tortue, Terre cuite, Émaillage raku - Anne Roig
Encre de chine sur papier - Mathilde Causse
Encre sur papier - Jame Saurel