maladies genetiques rares
Prévenir les complications, l’importance d’un diagnostic précoce
Prévenir les complications, l’importance d’un diagnostic précoce Une carence en APRT peut causer des dommages sur les reins, pouvant occasionner une atteinte rénale sans possibilité de retour en arrière. Ce caractère irréversible de la maladie renforce...
Se mobiliser pour mieux diagnostiquer, un enjeu collectif
Se mobiliser pour mieux diagnostiquer, un enjeu collectif L'importance d'un diagnostic précoce est essentiel pour les patients atteints d'une APRT. Les solutions existent pour repérer cette pathologie, et implique un engagement collectif afin de parvenir...
Associations de patients, rendre visible une maladie invisible
Associations de patients, rendre visible une maladie invisible Rôle des associations de patients - APRT Briser l’isolement des patients Recevoir un diagnostic de maladie rare peut être une expérience déstabilisante. Les patients se retrouvent souvent...
Parcours patient, de l’errance diagnostique à la prise en charge
Parcours patient, de l’errance diagnostique à la prise en charge Le parcours des patients atteints d'APRT n'est pas un long fleuve tranquille. L'errance diagnostique retarde souvent le début des soins, le retard de la prise en charge engendrant un développement...
Diagnostiquer le déficit en APRT, des outils simples mais encore trop peu utilisés
Diagnostiquer le déficit en APRT, des outils simples mais encore trop peu utilisés Le déficit en APRT est une maladie dont le diagnostic est, en théorie, relativement simple à confirmer. Pourtant, dans la pratique, il reste souvent posé tardivement. Une...
Génétique et fréquence, une maladie rare mais probablement sous-estimée
Génétique et fréquence, une maladie rare mais probablement sous-estimée Le déficit en APRT est généralement classé parmi les maladies rares. Pourtant, les données issues des études récentes, notamment françaises, suggèrent que cette pathologie pourrait...
Comprendre les mécanismes de la maladie, pourquoi les cristaux se forment-ils ?
Comprendre les mécanismes de la maladie, pourquoi les cristaux se forment-ils ? Le déficit en APRT est une maladie métabolique rare dont les conséquences sur les reins sont directement liées à un dérèglement biochimique précis. Comprendre ce mécanisme...
Cohortes de patients et maladies rares, pourquoi chaque patient compte
Cohortes de patients et maladies rares, pourquoi chaque patient compte Dans le domaine des maladies rares, la recherche médicale repose sur un élément essentiel : les cohortes de patients. Le déficit en APRT en est un exemple frappant. Grâce à une cohorte...
Déficit en APRT, une maladie rare mais probablement sous-diagnostiquée
Déficit en APRT, une maladie rare mais probablement sous-diagnostiquée Dans le domaine des maladies rénales, certaines pathologies restent largement méconnues, y compris des professionnels de santé. C’est le cas du déficit en adénine phosphoribosyltransférase...
Henri de Toulouse-Lautrec et la pycnodysostose, une maladie génétique rare
Gueule de bois de Toulouse-Lautrec, une œuvre introspective L’œuvre Gueule de bois (1889), également connue sous le nom de The Hangover , conservée au Harvard Art Museums , dépeint Suzanne Valadon, modèle et artiste proche de Toulouse-Lautrec, dans un...
Rencontre régionale de l'Alliance maladies rares à Avignon
Cliquer sur l'image pour l'agrandir Le traditionnel Café Accueil a été un moment de découverte et d'échange entre les participants. Étaient présents Maggy, Sophie-Marie, Régis et Jean, bénévoles de la délégation PACA de l’Alliance maladies rares. Mais...
Journée mondiale du rein 2026, santé rénale pour tous
Journée mondiale du rein 2026, santé rénale pour tous - Prendre soin des personnes, protéger la planète La Journée mondiale du rein, célébrée le 12 mars 2026, adopte cette année le thème Santé rénale pour tous - Prendre soin des personnes, protéger la...
Maladie rénale chronique, une menace pas si silencieuse au cœur de notre santé
Maladie rénale chronique, une menace pas si silencieuse au cœur de notre santé Dans le cadre de notre engagement pour soutenir la recherche médicale sur une maladie rénale génétique rare, la glomérulonéphrite membranoproliférative, nous partageons des...
SeqOIA, une plateforme nationale pour le séquençage génomique au service des maladies rares
SeqOIA, une plateforme nationale pour le séquençage génomique au service des maladies rares Dans la continuité de notre exploration des avancées en génétique, nous nous intéressons aujourd’hui à une plateforme concrète qui applique et développe ces technologies...
Webinaire EURORDIS, lancement de l'enquête Rare Barometer 2025
Webinaire EURORDIS, lancement de l'enquête Rare Barometer 2025 Un événement clé pour la communauté des maladies rares L'association PAIP'Art, engagée dans le soutien à la recherche sur une maladie rénale génétique rare, est ravie de relayer une initiative...
Le réseau d'acteurs des maladies rares en France
Le réseau d'acteurs des maladies rares en France et en Europe Les maladies rares touchent des millions de personnes en France et en Europe. Ce réseau complexe d'acteurs inclut des associations, des filières de santé, des centres de référence et des plateformes...
France Cohortes, un soutien primordial pour la recherche médicale
France Cohortes, un soutien essentiel pour la recherche en santé publique Dans le domaine de la recherche médicale, des organisations comme l'infrastructure nationale de recherche France Cohortes jouent un rôle central en soutenant les scientifiques dans...
Errance diagnostique des maladies rares, un sujet récurrent
Errance diagnostique des maladies rares, c'est toujours la même histoire. Ensemble, changeons-la ! Publié le 28 juin 2025 par PAIP'Art Les maladies rares touchent environ 3 millions de personnes en France, et pour beaucoup d'entre elles, le parcours vers...
Journée internationale des maladies rares
Journée internationale des maladies rares, origine, objectifs et éditions 2025-2026 L'association PAIP'Art, engagée dans la vente caritative d'œuvres d'art pour soutenir la recherche médicale sur les maladies génétiques rares, particulièrement rénales,...
Le plan national maladies rares 4, des territoires vers l'Europe
Le 25 février 2025, le gouvernement français a dévoilé le quatrième Plan National Maladies Rares (PNMR4), intitulé « Des territoires vers l’Europe ». Ce plan, couvrant la période 2025-2030, marque une étape décisive dans la lutte contre les maladies rares,...
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Le livre d’une vie, Huile sur papier de soie marouflé sur toile - Jame Saurel
Encre sur papier - Style Abstrait - Jame Saurel
Sans titre 1108, Huile sur toile - Guy Lanchais
Sans titre 1206, Huile sur toile, Polyptyque - Guy Lanchais
Encre sur papier - Jame Saurel
Photo, Côte californienne - Christopher Sauvage
Tortue, Terre cuite, Émaillage raku - Anne Roig
Encre de chine sur papier - Mathilde Causse
Encre sur papier - Jame Saurel