Diagnostiquer le déficit en APRT, des outils simples mais encore trop peu utilisés

Le déficit en APRT est une maladie dont le diagnostic est, en théorie, relativement simple à confirmer. Pourtant, dans la pratique, il reste souvent posé tardivement.

Une suspicion encore trop rare

Cette contradiction s’explique en grande partie par un manque de connaissance de la maladie et par l’absence de réflexe diagnostique face à certains symptômes.

Le principal obstacle au diagnostic n’est pas technique, mais clinique :

il faut penser à la maladie.

Les patients atteints présentent le plus souvent :

• des calculs rénaux récidivants
• ou une insuffisance rénale inexpliquée

Mais ces signes sont fréquents dans d’autres pathologies. Sans suspicion spécifique, les examens adaptés ne sont pas réalisés.

L’analyse des calculs, un examen clé

Lorsqu’un calcul urinaire est disponible, son analyse est une étape essentielle.

Les calculs liés au déficit en APRT sont composés de 2,8-dihydroxyadénine (2,8-DHA). Ils présentent des caractéristiques particulières, mais peuvent être confondus avec des calculs d’acide urique si l’analyse n’est pas suffisamment précise.

C’est pourquoi les recommandations insistent sur :

• une analyse morphologique
• associée à une spectroscopie infrarouge

Cette méthode permet d’identifier avec certitude la composition du calcul.

L’examen des urines, un outil simple et très efficace

L’étude des urines (cristallurie) est un autre outil diagnostique majeur.

Chez les patients atteints, on retrouve des cristaux caractéristiques :

• de forme arrondie
• de couleur brun-rouge
• avec une structure typique en « croix de Malte » en lumière polarisée

Selon les données de l’étude, cet examen est :

• très sensible (quasi 100 %)
• et spécifique

Il peut être réalisé facilement, ce qui en fait un outil précieux pour orienter le diagnostic.

La confirmation biologique

Le diagnostic repose ensuite sur la mesure de l’activité de l’enzyme APRT dans les globules rouges.

Chez les patients atteints :

• l’activité est absente ou très faible

Cet examen permet de confirmer le diagnostic de manière fiable.

Le rôle de la génétique

L’analyse du gène APRT n’est pas indispensable pour poser le diagnostic, mais elle peut être utile :

• pour identifier la mutation en cause
• pour réaliser un dépistage familial
• pour mieux comprendre la maladie

Dans l’étude française, de nombreuses mutations différentes ont été identifiées, soulignant la complexité génétique de cette pathologie.

Des situations particulières

Le diagnostic peut être plus difficile dans certains cas :

• chez les patients sans calculs visibles
• chez les patients en insuffisance rénale avancée
• après une transplantation rénale

Dans ces situations, des biopsies rénales ou des examens spécialisés peuvent être nécessaires.

Pourquoi le diagnostic est-il crucial ?

Le déficit en APRT fait partie des maladies où le diagnostic précoce change complètement le pronostic.

Une fois la maladie identifiée :

• un traitement simple peut être mis en place
• la formation de nouveaux cristaux peut être évitée
• la fonction rénale peut être préservée

À l’inverse, un diagnostic tardif expose à :

• une progression vers l’insuffisance rénale
• des complications parfois irréversibles

Conclusion

Le diagnostic du déficit en APRT repose sur des outils accessibles et efficaces. Le véritable enjeu est donc d’améliorer la reconnaissance de la maladie.

Devant des calculs atypiques ou une insuffisance rénale inexpliquée, il est essentiel d’y penser.