Le Plan National Maladies Rares 4, des territoires vers l'Europe

Le 25 février 2025, le gouvernement français a dévoilé le quatrième Plan National Maladies Rares (PNMR4), intitulé « Des territoires vers l’Europe ». Ce plan, couvrant la période 2025-2030, marque une étape décisive dans la lutte contre les maladies rares, qui touchent plus de 3 millions de personnes en France, dont des pathologies rénales génétiques rares comme la glomérulonéphrite membranoproliférative, au centre des actions menées par l'association PAIP'Art via la vente caritative d'œuvres d'art sur paipart.com.

Le PNMR4 s'inscrit dans la continuité des précédents Plans Nationaux Maladies Rares mis en œuvre depuis 2004.

Avec 26 objectifs et 75 actions concrètes, le PNMR4 renforce l'engagement de l'État pour un diagnostic rapide, une prise en charge adaptée et un accès accru aux traitements innovants.

Un lancement interministériel ambitieux

Présenté par les ministres Catherine Vautrin (Travail, Santé, Solidarités et Familles), Yannick Neuder (Santé et Accès aux soins), Philippe Baptiste (Enseignement supérieur et Recherche) et Marc Ferracci (Industrie et Énergie), le PNMR4 s'appuie sur une enveloppe de près de 36 millions d'euros de crédits nouveaux pour le fonctionnement des centres de référence maladies rares (CRMR). Il prévoit la labellisation de 132 nouveaux CRMR, portant le total à 603 centres experts, consolidant ainsi la position de leader de la France en Europe.

Catherine Vautrin a souligné : « Avec ce 4e plan, nous continuons d’agir sans relâche pour que chaque patient, chaque famille, puisse bénéficier d’un diagnostic rapide, d’une prise en charge adaptée et d’un accès aux traitements. » Yannick Neuder a insisté sur le dépistage néonatal élargi à trois nouvelles pathologies dès 2025, affirmant : « Plus on détecte vite et tôt une maladie rare, meilleure sera la prise en charge et plus efficace sera le traitement. » Philippe Baptiste met l'accent sur l'innovation génomique pour réduire l'errance diagnostique, tandis que Marc Ferracci plaide pour des collaborations renforcées entre recherche publique et industrie.

Les quatre axes stratégiques du PNMR4

Structuré autour de trois piliers (soins, recherche et industrie), le PNMR4 se déploie en quatre axes pour une approche globale et territoriale.

Soutenir le parcours de soins et de vie des patients

Le premier axe vise à améliorer l'accès aux soins dans les centres experts et à optimiser la coordination entre hôpitaux et soins de ville. Il inclut le renforcement des CRMR et centres de compétence (CCMR), le développement des plateformes d'expertise en métropole et outre-mer, la promotion de l'éducation thérapeutique du patient (ETP) et l'utilisation d'outils numériques comme Mon Espace Santé. Des mesures spécifiques concernent les transitions (adolescence, vieillissement, grossesse) pour mieux accompagner patients et aidants.

Améliorer le diagnostic

Le deuxième axe cible la réduction de l'errance diagnostique via le renforcement des observatoires du diagnostic, l'accélération du dépistage néonatal et l'intégration de technologies comme la génomique. L'accès aux tests avancés (exome, génome entier) est amélioré, avec un soutien à la fœtopathologie, au dépistage anténatal et à la formation des professionnels.

Encourager l'innovation et les partenariats

Le troisième axe structure la recherche thérapeutique, encourage le repositionnement de médicaments et organise la collecte de données en vie réelle. Il renforce les bio-banques, optimise les systèmes d'information et développe l'intelligence artificielle. Le programme France 2030 soutiendra les biotechnologies et la médecine de précision.

Une approche territoriale et européenne renforcée

Le quatrième axe élargit le maillage territorial pour un accès équitable à l'expertise et amplifie la coopération européenne. La France coordonne des initiatives comme JARDIN (lancée en février 2024 pour le partage de données entre centres) et ERDERA (alliance de recherche européenne), favorisant l'harmonisation des pratiques et l'exploitation mutualisée des données via l'IA.

Une co-construction avec tous les acteurs

Élaboré en concertation avec associations de patients, professionnels de santé, chercheurs et institutions, le PNMR4 intègre les besoins réels des familles. Les filières de santé maladies rares jouent un rôle central dans sa mise en œuvre, coordonnant soins et recherche.

Pour l'association PAIP'Art, ce plan renforce notre mission, collecter des fonds via la vente d'œuvres d'art pour financer la recherche sur les maladies rénales rares, alignée sur les priorités du PNMR4 en matière de diagnostic et d'innovation.

Perspectives et engagements

Avec ce plan, la France réaffirme sa solidarité envers les patients atteints de maladies rares, en transformant les avancées scientifiques en solutions concrètes. Consultez le détail complet du PNMR4 sur sante.gouv.fr. Soutenez notre action en découvrant nos toiles caritatives sur paipart.com.

Sources

• Communiqué du gouvernement
• Filières de santé maladies rares
• Plateforme Paris-Centre AP-HP