Les plans nationaux maladies rares en France, un engagement continu de l'État

Les maladies rares, touchant moins d'une personne sur 2 000, représentent un défi majeur de santé publique en France, affectant plus de 3 millions de personnes.

Parmi elles, des pathologies comme la glomérulonéphrite membranoproliférative, une maladie rénale génétique rare au cœur de l'initiative de l'association PAIP'Art.

Depuis 2004, l'État français a mis en place des Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR) pour structurer la prise en charge, réduire l'errance diagnostique et favoriser la recherche.

Lire l'article : Avancées en recherche clinique sur l’insuffisance rénale chronique

Cet article retrace l'historique de ces plans, dans l'attente du prochain PNMR4 (2025-2030) dont le lancement est prévu pour début 2025, et met en lumière le rôle des partenaires impliqués ainsi que l'engagement soutenu de l'État.

Lire l'article : Le Plan National Maladies Rares 4, des territoires vers l'Europe

L'historique des plans nationaux maladies rares

Le PNMR1 (2005-2008), les bases d'une organisation nationale

Adopté dans le cadre de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004, le PNMR1 a marqué la reconnaissance des maladies rares comme priorité nationale.

Piloté par la Direction Générale de l'Offre de Soins (DGOS) du Ministère des Solidarités et de la Santé, il a permis la labellisation de 131 Centres de référence maladies rares (CRMR) et de 500 Centres de Compétences (CCMR). Ces structures assurent une expertise spécialisée et un suivi de proximité, réduisant l'isolement des patients.

Le PNMR2 (2011-2016), renforcement et structuration en filières

Suite à l'évaluation du PNMR1 par le Haut Conseil de la Santé Publique (HCSP), le PNMR2 a introduit 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR), comme la filière ORKID pour les maladies rénales rares.

Ces filières fédèrent CRMR, CCMR, laboratoires, associations et chercheurs pour améliorer la prise en charge globale, diminuer l'errance diagnostique et promouvoir la recherche européenne via les Réseaux Européens de Référence (ERN).

Le PNMR3 (2018-2022), innovation et réduction de l'errance diagnostique

Interministériel, associant les Ministères de la Santé et de la Recherche, le PNMR3 vise un diagnostic en un an maximum. Il renforce les FSMR, crée la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR) et intègre des plateformes comme Mon Espace Santé. Ses cinq ambitions incluent l'innovation thérapeutique et l'amélioration de la qualité de vie.

Le rôle des partenaires

Les PNMR mobilisent un écosystème d'acteurs :

• Direction Générale de l'Offre de Soins (DGOS) : Pilote les plans, coordonne les labellisations et finance les structures (source : site du Ministère de la Santé).
• Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) : Comme MHEMO (maladies hémorragiques) ou Cardiogen (maladies cardiaques), elles coordonnent soins, recherche et formation (sources : mhemo.fr et filiere-cardiogen.fr).
• Plateformes d'Expertise Maladies Rares (PEMR) : Telles que PEMR Bourgogne Franche-Comté ou Paris-Centre (AP-HP), elles regroupent CRMR pour une expertise régionale (sources : pemr-bfc.fr et maladiesrares-paris-centre.aphp.fr).
• Alliance Maladies Rares et associations : Représentent les patients, participent aux groupes de travail pour intégrer leurs besoins.
• Ministères de la Santé et de la Recherche : Assurent un pilotage interministériel, favorisant l'innovation et l'intégration européenne.

Les sources utilisées pour cet article proviennent de sites officiels et spécialisés :

• Filière MHEMO : Présentation générale des PNMR.
• Site gouvernemental sur les maladies rares : Définit les enjeux et l'organisation.

L'engagement de l'État français, une politique volontariste et solidaire

Depuis 2004, l'État français démontre un engagement ferme via des investissements croissants, des labellisations et des partenariats européens. Les PNMR ont positionné la France comme leader en Europe, avec des financements annuels.

Cet engagement soutient la recherche sur des maladies comme la glomérulonéphrite membranoproliférative, aligné avec les objectifs de l'association PAIP'Art. Notre initiative repose sur la création d'une cohorte de patients comme expliqué dans cet article : Créer une cohorte de patients pour la Glomérulo-Néphrite Membrano-Proliférative de type 2.

Lire l'article : France Cohortes, un soutien essentiel pour la recherche en santé publique

Pour en savoir plus sur notre soutien à la recherche, visitez la page de l'association PAIP'Art sur le blog.