Qu’est-ce qu’une filière de santé maladies rares (FSMR) ?

Les maladies rares touchent un nombre limité de personnes, rendant leur diagnostic et leur prise en charge complexes.

Pour améliorer la coordination des soins et de la recherche, les filières de santé maladies rares (FSMR) ont été mises en place en France.

Cet article explore leur définition, leur fonctionnement et leur impact, en lien avec le soutien apporté par des associations comme PAIP'Art à la recherche médicale.

Définition et objectifs des FSMR

Une filière de santé maladies rares (FSMR) est un réseau national structuré regroupant des Centres de référence, des centres de compétence, des laboratoires de diagnostic, des associations de patients et des acteurs de la recherche.

Créées dans le cadre du Plan national maladies rares, ces filières visent à optimiser la prise en charge des patients atteints de maladies rares.

Les principaux objectifs incluent :

• Améliorer le diagnostic et le suivi des patients.
• Coordonner la recherche et l'innovation thérapeutique.
• Former les professionnels de santé.
• Faciliter l'accès à l'information pour les patients et leurs familles.

Depuis le 25 février 2025, le plan national maladies rares 4 est actif en France, avec un élargissement européen

Le fonctionnement des FSMR

Chaque FSMR est dédiée à un groupe thématique de maladies rares, comme les maladies rénales génétiques. Par exemple, la filière ORKiD (Orphan Kidney Diseases) se concentre sur les maladies rénales rares chez l'enfant et l'adulte, incluant des pathologies comme La glomérulonéphrite membranoproliférative (GNMP).

Les filières organisent des réunions multidisciplinaires, des protocoles de soins standardisés et des bases de données pour collecter des informations épidémiologiques. Elles collaborent également avec des organismes internationaux pour accélérer les avancées scientifiques.

Les FSMR représentent un maillon essentiel dans la lutte contre les maladies rares, en favorisant une approche collaborative et intégrée.

Source : Ministère de la Santé français

Lien avec la recherche sur les maladies rénales rares

Dans le domaine des maladies rénales génétiques rares, les FSMR jouent un rôle crucial en soutenant des projets de recherche. Par exemple, elles facilitent l'identification de nouveaux gènes impliqués dans des pathologies comme la GNMP, une maladie qui affecte les reins et peut mener à l'insuffisance rénale.

L'association PAIP'Art, par la vente caritative d'œuvres d'art sur sa boutique en ligne, collecte des fonds pour soutenir ces recherches. Ces contributions aident à financer des études au sein des filières, favorisant ainsi des avancées thérapeutiques.

Exemples de FSMR en action

Parmi les 23 FSMR labellisées en France, on peut citer :

• ORKiD : Dédiée aux maladies rénales rares.
• Filière SENSGENE : Pour les maladies sensorielles rares.
• Filière BRAIN-TEAM : Axée sur les maladies rares du cerveau.

Ces filières ont permis des progrès significatifs, comme le développement de nouveaux traitements ou l'amélioration des diagnostics précoces.

Les filières de santé maladies rares sont des outils indispensables pour structurer la réponse aux défis posés par ces pathologies. En soutenant la recherche, comme le fait PAIP'Art pour la GNMP, nous contribuons à un avenir meilleur pour les patients. Pour en savoir plus sur notre engagement, visitez notre blog ou explorez les œuvres d'art disponibles.