Syndrome de Cloves, quand l'étude d'une maladie rare permet d'avancer sur des maladies plus répandues

L’équipe de recherche Médecine Translationnelle et Thérapies Ciblées, dirigée par le professeur Guillaume Canaud à l’Institut Necker-Enfants Malades (Université Paris Cité, AP-HP, Inserm), reconnue pour ses travaux sur le syndrome de Cloves, vient de révéler une avancée significative. Ces recherches, initialement centrées sur une maladie génétique rare, ouvrent désormais des perspectives pour des pathologies rénales plus courantes, comme la glomérulonéphrite proliférative.

L'association PAIP'Art a été créée dans le but de venir en soutien à la recherche médicale sur La glomérulonéphrite membranoproliférative, une maladie rénale génétique rare. Les avancées de la recherche sur cette maladie rare sont donc une préoccupation qui nous est chère.

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Le syndrome de Cloves et la mutation du gène PIK3CA

Le syndrome de Cloves, ou syndrome de surcroissance dysharmonieuse, est causé par une mutation du gène PIK3CA. Ce gène régule la croissance et la multiplication cellulaire. Une mutation entraîne une prolifération excessive de cellules et de tissus. L’équipe du Pr Canaud a identifié l’alpelisib comme un traitement potentiel pour ce syndrome et ses variantes.

De la découverte chez un patient à une application plus large

L’histoire commence avec un patient atteint du syndrome de Cloves, suivi par le Pr Canaud, qui développe une insuffisance rénale sévère due à une glomérulonéphrite proliférative. Les chercheurs identifient la même mutation PIK3CA dans certaines cellules rénales du patient. Cette observation mène à la création d’un modèle pré-clinique sur des souris porteuses de la mutation, qui développent une pathologie similaire, améliorée par l’alpelisib.

Implications pour la glomérulonéphrite proliférative et le lupus

La glomérulonéphrite proliférative, pouvant mener à une insuffisance rénale terminale, touche notamment les patients atteints de lupus, une maladie auto-immune. Cette découverte des mécanismes impliquant PIK3CA et l’utilisation d’inhibiteurs comme l’alpelisib ouvre de nouvelles voies thérapeutiques pour ces pathologies plus répandues.

Le rôle de PAIP'Art dans le soutien à la recherche

Chez PAIP'Art, nous soutenons activement la recherche sur cette maladie génétique rare par la vente caritative d'œuvres d'art. Ces avancées soulignent l'importance de financer des études sur les maladies rares, qui peuvent bénéficier à un plus large public. Découvrez nos œuvres d'art disponibles et contribuez à cette cause essentielle.

Pour aller plus loin :

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Source : Communiqué de presse Inserm. Publication dans le Journal of Clinical Investigation, 6 juin 2024.