/image%2F7102600%2F20250327%2Fob_3106f9_logo-small.jpg){kind=logo}
La déficience en APRT due à une mutation nouvelle, un cas pédiatrique expliqué simplement
La déficience en APRT due à une mutation nouvelle, un cas pédiatrique expliqué simplement
Découvrez un cas rare de déficience en adénine phosphoribosyltransférase (APRT), une maladie génétique rénale sous-diagnostiquée, à travers l’histoire d’un enfant de 10 ans. Cet article vulgarisé explique les symptômes, le diagnostic et le traitement de manière simple, tout en évoquant le soutien de l’association PAIP’Art à la recherche sur la Glomérulonéphrite membranoproliférative (GNMP).
Qu’est-ce que la déficience en APRT ?
La déficience en adénine phosphoribosyltransférase, ou APRT, est une maladie génétique rare transmise de manière autosomique récessive. L’enfant doit hériter d’un gène défectueux de chacun de ses parents.
L’APRT est une enzyme qui recycle l’adénine. Quand elle manque, l’adénine s’accumule et se transforme en 2,8-dihydroxyadénine (DHA), une substance très insoluble qui forme des cristaux dans les urines.
Ces cristaux se déposent dans les reins provoquant des calculs récurrents ou néphropathie cristalline produisant un risque d’insuffisance rénale irréversible si non traitée.
Malheureusement, cette maladie est souvent diagnostiquée tardivement, quand les reins sont déjà endommagés.
Légende :
Résultats de la biopsie rénale chez un individu atteint de déficience en adénine phosphoribosyltransférase (APRT) et présentant une insuffisance rénale due à une néphropathie à cristaux de 2,8-dihydroxyadénine.
A. Des cristaux de 2,8-dihydroxyadénine sont visibles dans les lumières tubulaires (flèches). Une atrophie tubulaire importante, une inflammation interstitielle et une fibrose sont présentes (coloration à l’hématoxyline-éosine ; grossissement original × 100).
B. Grossissement plus important du spécimen de biopsie montré en A. Des cristaux de 2,8-dihydroxyadénine sont visibles dans les lumières tubulaires (flèche longue), à l’intérieur des cellules épithéliales tubulaires (flèche courte) et dans l’interstitium (tête de flèche) (coloration à l’hématoxyline-éosine ; grossissement original × 400).
C. Même champ microscopique du spécimen de biopsie rénale que celui montré en B, observé en microscopie à lumière polarisée. Des cristaux sont visibles dans une lumière tubulaire (flèche longue), à l’intérieur des cellules épithéliales tubulaires (flèches courtes) et dans l’interstitium (têtes de flèches) (coloration à l’hématoxyline-éosine ; grossissement original × 400).
Source : GeneReviews® - Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency, Figure 2
Le cas d’un jeune garçon de 10 ans
Imaginons un enfant de 10 ans qui arrive aux urgences avec une rétention urinaire aiguë et des douleurs abdominales depuis plusieurs mois.
À 5 ans, il avait déjà expulsé des calculs rouges… mais personne n’avait analysé leur composition.
Les parents sont cousins au second degré (augmente le risque de maladies rares), mais aucun antécédent familial connu de problèmes rénaux.
Examens : calculs rénaux bilatéraux. Opération → analyse du calcul = 100 % DHA.
Tests enzymatiques : absence totale d’activité APRT dans les globules rouges.
Analyse génétique : mutation nouvelle et homozygote c.526_530del (exon 5 du gène APRT) → décalage du cadre de lecture et arrêt prématuré de la protéine.
Le traitement et le suivi
Le traitement est simple et très efficace s’il est mis en place tôt :
- Hydratation abondante (urines très diluées)
- Allopurinol 10 mg/kg/jour (bloque la production de DHA)
Une seconde opération a permis d’enlever les calculs restants. Trois ans plus tard :
- Enfant asymptomatique
- Aucun cristal dans les urines
- Fonction rénale préservée (DFG estimé à 86 ml/min)
Pourquoi est-ce important ?
Ce cas montre l’importance d’un diagnostic précoce chez les enfants qui font des calculs récurrents. Un retard peut conduire à une insuffisance rénale chronique ou même à la perte d’une greffe.
Les médecins doivent penser aux causes génétiques et demander des analyses spécialisées (dosage de DHA urinaire, test enzymatique APRT, séquençage du gène).
L’association PAIP’Art s’engage dans le soutien à la recherche médicale sur les maladies rénales génétiques rares, comme la glomérulonéphrite membranoproliférative (GNMP). En achetant des œuvres d’art sur notre boutique en ligne, vous contribuez directement à ces efforts.
« La déficience en APRT est souvent sous-diagnostiquée, et de nombreux patients ont une atteinte rénale irréversible au moment du diagnostic. »
— Irène Ceballos-Picot et al., Adenine Phosphoribosyltransferase Deficiency Due to Novel Mutation, Kidney International Reports (2019)
Partager cet article
/image%2F7102600%2F20260128%2Fob_a5acef_vegetarian-diet.jpg)
/image%2F7102600%2F20251211%2Fob_f08900_pic-de-cagire-cabane-de-juzet.jpg)
/image%2F7102600%2F20251211%2Fob_23e6bc_warm-autoimmune-hemolytic-anemia.jpg)
/image%2F7102600%2F20251202%2Fob_4c22db_etude-maladies-renales.jpg)
L'association PAIP'Art collecte des fonds pour soutenir la recherche médicale sur les maladies génétiques rares, via les canaux de la vente caritative d’œuvres d’art.
En savoir plus ...
Accéder à la boutique en ligne :
- Boutique de vente en ligne d’œuvres d'art
Les ventes sont actives, sur la boutique en ligne, seulement lors des différentes sessions annuelles de vente en ligne, qui se déroulent les 10 premiers jours de chaque mois, sauf mention contraire.
Les autres jours du mois, hors session de vente en ligne, vous pouvez réserver une ou plusieurs œuvres de la boutique en ligne en remplissant le formulaire de commande en ligne. (Nouvelle fenêtre)
Cliquez sur la photo pour accéder à la boutique.
Notre boutique de vente en ligne d’œuvres d'art propose un vaste choix de créations artistiques, dont des peintures à l'huile sur toile, des pastels, des aquarelles, des dessins ou encore des sculptures.
Commandez une œuvre et contribuez à entretenir l'espoir chez les patients atteints de maladies génétiques rares.
Le livre d’une vie, Huile sur papier de soie marouflé sur toile - Jame Saurel
L'espoir est toujours fragile chez les patients atteints de maladies rénales génétiques rares. Leur vie s'en trouve bouleversée, et peu d'entre-nous mesurent vraiment l'impact de cette tragédie qui se déroule en silence. C'est l'occasion de donner la parole à ces patients anonymes ...
Découvrez la réalité du quotidien des patients atteints de GNMP dans cet article :
- Impact des maladies rénales génétiques rares.
L'implication des Artistes est essentielle. Sans leur soutien, l'association PAIP'Art ne pourrait pas exister.
Encre sur papier - Style Abstrait - Jame Saurel
Sans titre 1108, Huile sur toile - Guy Lanchais
Sans titre 1206, Huile sur toile, Polyptyque - Guy Lanchais
Encre sur papier - Jame Saurel
Photo, Côte californienne - Christopher Sauvage
- 108 Artiste
- 47 Peinture
- 43 L'impressionnisme
- 40 Maladies rénales
- 37 École de Barbizon
- 34 Histoire de la peinture
- 34 Maladies génétiques rares
- 33 Hudson River School
- 33 L'art
- 25 Glomérulonéphrite
- 19 Salon, exposition
- 16 Romantisme
- 10 Néphrotoxicité
- 7 Dialyse
- 6 L’Art comme tribunal sociétal
- 6 École de Heidelberg
- 5 L'Âge d'or hollandais
- 5 Sculpture
- 5 Tonalisme américain
- 5 Ventes caritatives
- 5 École de peinture de Düsseldorf
- 4 Dialyse et grossesse
- 4 Médecine traditionnelle chinoise
- 3 Inconvenance majeure, femme peintre
De nombreux Artistes nous soutiennent, sans lesquels l'association PAIP'Art ne pourrait pas nourrir d'espoirs, aussi fous soient-ils ... Agréez cet hommage de ma sincère admiration.
Tortue, Terre cuite, Émaillage raku - Anne Roig
Encre de chine sur papier - Mathilde Causse
Encre sur papier - Jame Saurel
