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L'école de Heidelberg, les pionniers de l'impressionnisme australien
L’école de Heidelberg, les pionniers de l’impressionnisme australien sous le soleil du bush À la fin du XIXe siècle, un petit groupe d’artistes australiens a décidé de tourner le dos aux conventions académiques européennes pour peindre la lumière crue,...
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Un régime pour réduire le risque de maladie rénale chronique ?
Un régime pour réduire le risque de maladie rénale chronique ? La maladie rénale chronique (MRC ou CKD en anglais) touche environ 10 % des adultes dans le monde et représente un enjeu majeur de santé publique. Une étude récente publiée dans le Canadian...
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L’école de peinture de Düsseldorf, une académie sur les bords du Rhin
L’école de peinture de Düsseldorf, une académie sur les bords du Rhin Au début du 19ᵉ siècle, Düsseldorf n’est encore qu’une ville prussienne de province, mais son Académie des beaux‑arts devient rapidement un centre majeur pour la peinture européenne....
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La déficience en APRT due à une mutation nouvelle, un cas pédiatrique expliqué simplement
La déficience en APRT due à une mutation nouvelle, un cas pédiatrique expliqué simplement Découvrez un cas rare de déficience en adénine phosphoribosyltransférase (APRT), une maladie génétique rénale sous-diagnostiquée, à travers l’histoire d’un enfant...
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Déficit en APRT, une maladie rare mais probablement sous-diagnostiquée
Déficit en APRT, une maladie rare mais probablement sous-diagnostiquée Dans le domaine des maladies rénales, certaines pathologies restent largement méconnues, y compris des professionnels de santé. C’est le cas du déficit en adénine phosphoribosyltransférase...
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Cohortes de patients et maladies rares, pourquoi chaque patient compte
Cohortes de patients et maladies rares, pourquoi chaque patient compte Dans le domaine des maladies rares, la recherche médicale repose sur un élément essentiel : les cohortes de patients. Le déficit en APRT en est un exemple frappant. Grâce à une cohorte...
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Quand la maladie récidive après la greffe
Quand la maladie récidive après la greffe, l'importance de rechercher les variants génétiques dans la GNMP La greffe rénale représente souvent le meilleur traitement pour les patients atteints d'insuffisance rénale terminale. Pourtant, dans certaines...
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Perdre son greffon, quand l'espoir laisse place à l'épreuve
Perdre son greffon, quand l'espoir laisse place à l'épreuve Pour de nombreux patients atteints d'insuffisance rénale, la transplantation représente bien plus qu'une intervention chirurgicale. Elle incarne un nouveau départ, la promesse d'une vie plus...
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Comprendre les mécanismes de la maladie, pourquoi les cristaux se forment-ils ?
Comprendre les mécanismes de la maladie, pourquoi les cristaux se forment-ils ? Le déficit en APRT est une maladie métabolique rare dont les conséquences sur les reins sont directement liées à un dérèglement biochimique précis. Comprendre ce mécanisme...
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Recherche médicale, quand les patients sèment des graines dont ils ne verront pas toujours les fruits
Recherche médicale, quand les patients sèment des graines dont ils ne verront pas toujours les fruits Pour les patients atteints de maladies rares comme les GNMP, les C3G ou d’autres maladies rénales liées au complément, la recherche représente souvent...
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GNMP et récidive après greffe, ce que l'on sait … et ce que l'on ignore encore
GNMP et récidive après greffe, ce que l'on sait … et ce que l'on ignore encore Pour les patients atteints de glomérulonéphrite membranoproliférative (GNMP), la transplantation rénale représente souvent un espoir immense. Pourtant, une question demeure...
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Faire avancer la recherche sur les GNMP, pourquoi les associations de patients sont indispensables
Faire avancer la recherche sur les GNMP, pourquoi les associations de patients sont indispensables Dans les maladies rares, chaque patient compte. Cette réalité est particulièrement vraie pour les glomérulonéphrites membranoprolifératives (GNMP), un groupe...
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Génétique et fréquence, une maladie rare mais probablement sous-estimée
Génétique et fréquence, une maladie rare mais probablement sous-estimée Le déficit en APRT est généralement classé parmi les maladies rares. Pourtant, les données issues des études récentes, notamment françaises, suggèrent que cette pathologie pourrait...
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Diagnostiquer le déficit en APRT, des outils simples mais encore trop peu utilisés
Diagnostiquer le déficit en APRT, des outils simples mais encore trop peu utilisés Le déficit en APRT est une maladie dont le diagnostic est, en théorie, relativement simple à confirmer. Pourtant, dans la pratique, il reste souvent posé tardivement. Une...
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Associations de patients, rendre visible une maladie invisible
Associations de patients, rendre visible une maladie invisible Rôle des associations de patients - APRT Briser l’isolement des patients Recevoir un diagnostic de maladie rare peut être une expérience déstabilisante. Les patients se retrouvent souvent...
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Se mobiliser pour mieux diagnostiquer, un enjeu collectif
Se mobiliser pour mieux diagnostiquer, un enjeu collectif L'importance d'un diagnostic précoce est essentiel pour les patients atteints d'une APRT. Les solutions existent pour repérer cette pathologie, et implique un engagement collectif afin de parvenir...
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Comment le séquençage d'une cohorte de patients permet de découvrir les causes génétiques d'une maladie rare
Comment le séquençage d'une cohorte de patients permet de découvrir les causes génétiques d'une maladie rare Les maladies rares sont presque exclusivement des pathologies d'ordre génétique. Souvent consécutives d'une mutation d'un gène, elles sont parfois...
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Parcours patient, de l’errance diagnostique à la prise en charge
Parcours patient, de l’errance diagnostique à la prise en charge Le parcours des patients atteints d'APRT n'est pas un long fleuve tranquille. L'errance diagnostique retarde souvent le début des soins, le retard de la prise en charge engendrant un développement...
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Comprendre la génétique des maladies
Comprendre la génétique des maladies, pourquoi certaines causes sont faciles à identifier et d'autres beaucoup plus complexes Depuis l'achèvement du séquençage du génome humain en 2003, la génétique a profondément transformé notre compréhension des maladies....
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Prévenir les complications, l’importance d’un diagnostic précoce
Prévenir les complications, l’importance d’un diagnostic précoce Une carence en APRT peut causer des dommages sur les reins, pouvant occasionner une atteinte rénale sans possibilité de retour en arrière. Ce caractère irréversible de la maladie renforce...
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APRT, une réussite de la recherche qui peut inspirer l'avenir des GNMP
APRT, une réussite de la recherche qui peut inspirer l'avenir des GNMP Les avancées enregistrées dans le cas de la pathologie APRT ouvrent des perspectives de recherches dans une approche similaire pour la GNMP. APRT et GNMP, la réussite inspire Le succès...
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Le génome humain, un immense livre dont certaines erreurs peuvent changer une vie
Le génome humain, un immense livre dont certaines erreurs peuvent changer une vie Un focus sur le génome humain, une perfection de la nature, mais qui comporte parfois des anomalies ouvrant le voie à des pathologies génétiques. Ces maladies rares et complexes...
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Le complément, le chaînon essentiel entre génétique et immunité dans les GNMP
Le complément, le chaînon essentiel entre génétique et immunité dans les GNMP Lorsque l'on parle des GNMP ou des maladies liées au complément, un terme revient constamment dans les discussions médicales : le système du complément. Le complément - GNMP...
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L'inflammation chronique
L'inflammation chronique, le point de rencontre entre génétique, immunité et maladies modernes Lorsque l'on évoque une inflammation, la plupart d'entre nous pensent à une réaction passagère : une blessure qui rougit, une infection qui provoque de la fièvre...
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Pourquoi les maladies rénales rares concernent bien plus que les reins
Pourquoi les maladies rénales rares concernent bien plus que les reins Lorsque l'on parle de maladies rénales rares, beaucoup de personnes pensent immédiatement qu'il s'agit d'un sujet concernant uniquement les patients atteints de ces pathologies. Pourtant,...
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Le livre d’une vie, Huile sur papier de soie marouflé sur toile - Jame Saurel
Encre sur papier - Style Abstrait - Jame Saurel
Sans titre 1108, Huile sur toile - Guy Lanchais
Sans titre 1206, Huile sur toile, Polyptyque - Guy Lanchais
Encre sur papier - Jame Saurel
Photo, Côte californienne - Christopher Sauvage
Tortue, Terre cuite, Émaillage raku - Anne Roig
Encre de chine sur papier - Mathilde Causse
Encre sur papier - Jame Saurel