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La recherche sur les maladies rénales rares
La recherche sur les maladies rénales rares
La recherche sur les maladies rares, ou maladies orphelines, dans le domaine des maladies rénales en France, est un champ dynamique et structuré, bénéficiant d’un écosystème médical et scientifique reconnu à l’international.
La France se distingue par son engagement précoce et continu dans ce domaine, notamment à travers les Plans Nationaux Maladies Rares (PNMR) et une organisation en filières de santé spécialisées.
Depuis février 2025, le Plan National Maladies Rares 4, des territoires vers l'Europe marque un élargissement au niveau européen.
Contexte et définition
En France, une maladie est considérée comme rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000, soit environ moins de 30 000 personnes par pathologie. Parmi ces maladies, celles qualifiées d’"orphelines" n’ont pas de traitement curatif efficace.
Les maladies rénales rares, qui incluent des pathologies comme la polykystose rénale, le syndrome néphrotique idiopathique ou les maladies rénales héréditaires, représentent un sous-ensemble important, souvent d’origine génétique (environ 80 % des maladies rares le sont). Ces affections, bien que rares individuellement, touchent collectivement plus de 3 millions de personnes en France, dont une partie concerne les reins.
L’association PAIP’Art, quant à elle, concentre ses efforts et se mobilise pour les glomérulopathies à dépôt C3 et GNMP (Glomérulo Néphrite Membrano-Proliférative) qui représentent moins de 5 % des glomérulopathies primitives.
Leur impact sur la vie des patients est néanmoins colossal. Un séisme qui se produit soudainement, détruisant les rêves et emportant les espoirs de guérison. Car aucun traitement n'existe à ce jour. Les patients atteints de ces maladies rares n'ont plus qu'à se tourner vers la dialyse, après avoir senti le déclin progressif des fonctions rénales et vu leur vie basculer.
Lire l'article : Impact des maladies rénales génétiques rares.
Le réseau national des maladies rénales rares
La filière de santé ORKiD (ORphan Kidney Diseases (filière des maladies rénales orphelines) est une structure mise en place par le Ministère des Affaires Sociales et de la Santé qui anime et coordonne un réseau d’acteurs impliqués par la prise en charge des maladies rénales rares de l’enfant et de l’adulte.
En savoir plus : La filière ORKiD, une avancée majeure pour la recherche sur les maladies rénales
La recherche sur les maladies rénales rares s’inscrit dans un cadre national bien défini. Depuis 2005, les PNMR successifs ont structuré les efforts pour réduire l’errance diagnostique, améliorer les traitements et approfondir les connaissances.
Ces plans ont permis la création de centres de référence et de compétence, ainsi que de filières de santé dédiées. Pour les maladies rénales rares, la filière ORKiD (Organisation des Maladies Rénales Rares) joue un rôle clé. Elle regroupe des experts, des cliniciens, des chercheurs et des associations, dont l'association PAIP'Art, pour coordonner les soins, la recherche et la formation.
Pour aller plus loin, consulter l'article : La filière ORKiD
Le positionnement de l’association PAIP’Art
ORKiD couvre un large spectre de pathologies rénales rares, dont les glomérulopathies héréditaires, maladie rénale sur laquelle l’association PAIP’Art concentre ses efforts.
L’association PAIP’Art propose de se constituer en cohorte de personnes atteintes de même glomérulopathie pour intégrer des projets de recherche et progresser sur la connaissance de ces maladies à dépôt C3 et GNMP (Glomérulo néphrite membrano-proliférative) et de participer financièrement à ces projets.
Lire l'article : Créer une cohorte de patients pour la Glomérulo-Néphrite Membrano-Proliférative de type 2
Lire l'article : France Cohortes, un soutien essentiel pour la recherche en santé publique
Avancées et initiatives
La recherche française dans ce domaine bénéficie de plusieurs avancées notables :
1. Séquençage génomique : Le plan "France Médecine Génomique 2025" a renforcé les capacités de diagnostic grâce au séquençage à haut débit. Des plateformes comme SeqOIA permettent d’identifier les mutations responsables de maladies rénales rares, réduisant ainsi le délai diagnostique, qui peut parfois dépasser cinq ans.
2. Centres de référence : Des établissements comme l’Hôpital Necker-Enfants Malades à Paris ou les Hospices Civils de Lyon abritent des centres spécialisés, tels que MARHEA (Maladies Rénales Héréditaires de l’Enfant et de l’Adulte), qui combinent soins et recherche. Ces centres mènent des études sur les mécanismes physiopathologiques et testent de nouvelles thérapies.
3. Essais cliniques : Des traitements innovants émergent, par exemple pour la polykystose rénale autosomique dominante, où des molécules comme le tolvaptan ont montré une capacité à ralentir la progression de la maladie. Ces avancées sont souvent issues de collaborations entre chercheurs académiques et industriels.
4. Registres et bases de données : La collecte de données via des registres nationaux et européens (ex. : Orphanet, qui recense les maladies rares et leurs gènes associés) permet d’alimenter la recherche épidémiologique et clinique.
Acteurs et financements
La recherche est portée par des institutions comme l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), l’ANR (Agence Nationale de la Recherche) et des fondations privées, telles que la Fondation Maladies Rares, qui finance des projets spécifiques.
Les associations de patients, comme l’Alliance Maladies Rares, jouent également un rôle crucial en mobilisant des fonds et en sensibilisant le public, notamment lors d’événements comme le Téléthon.
L'association PAIP'Art s'associe aux missions de l’AIRG-France (Association pour l'Information et la Recherche sur les maladies Rénales Génétiques, France).
Lire la publication sur le site de l’AIRG-France : Naissance de PAIP’Art. (Nouvelle fenêtre)
Patients et chercheurs se rencontrent et s'unissent pour un même combat. Retour sur les 25 ans de l’AIRG-France. (Nouvelle fenêtre)
Défis persistants
Malgré ces progrès, plusieurs obstacles subsistent :
Errance diagnostique : Environ un tiers des patients reste sans diagnostic précis, en partie à cause de la complexité génétique des maladies rénales rares.
Accès aux traitements : Même lorsqu’un traitement existe, son coût ou sa disponibilité peut limiter son accessibilité.
Petite taille des cohortes : La rareté des cas complique les essais cliniques, nécessitant des collaborations internationales.
Perspectives
Avec le PNMR4, l’accent est mis sur l’intégration de la médecine génomique dans les parcours de soins, l’amélioration de la transition entre soins pédiatriques et adultes (un enjeu majeur pour les maladies rénales rares débutant dans l’enfance), et le développement de thérapies personnalisées.
La recherche française continue de s’appuyer sur son réseau de 387 centres de référence et 1 800 centres de compétence pour faire progresser la compréhension et la prise en charge de ces pathologies.
En résumé, la France est un leader européen dans la recherche sur les maladies rénales rares, grâce à une combinaison de politique publique proactive, d’expertise scientifique et de collaboration multidisciplinaire.
Les efforts se concentrent aujourd’hui sur le diagnostic précoce, les thérapies innovantes et une meilleure qualité de vie pour les patients, avec des résultats concrets qui commencent à transformer le paysage de ces maladies orphelines.
Ces avancées sont aussi une récompense pour tout le tissu associatif dynamique qui se mobilise pour aider la recherche, auquel appartient l’association PAIP’Art.
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L'association PAIP'Art collecte des fonds pour soutenir la recherche médicale sur les maladies génétiques rares, via les canaux de la vente caritative d’œuvres d’art.
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Le livre d’une vie, Huile sur papier de soie marouflé sur toile - Jame Saurel
L'espoir est toujours fragile chez les patients atteints de maladies rénales génétiques rares. Leur vie s'en trouve bouleversée, et peu d'entre-nous mesurent vraiment l'impact de cette tragédie qui se déroule en silence. C'est l'occasion de donner la parole à ces patients anonymes ...
Découvrez la réalité du quotidien des patients atteints de GNMP dans cet article :
- Impact des maladies rénales génétiques rares.
L'implication des Artistes est essentielle. Sans leur soutien, l'association PAIP'Art ne pourrait pas exister.
Encre sur papier - Style Abstrait - Jame Saurel
Sans titre 1108, Huile sur toile - Guy Lanchais
Sans titre 1206, Huile sur toile, Polyptyque - Guy Lanchais
Encre sur papier - Jame Saurel
Photo, Côte californienne - Christopher Sauvage
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- 4 Médecine traditionnelle chinoise
- 3 Inconvenance majeure, femme peintre
De nombreux Artistes nous soutiennent, sans lesquels l'association PAIP'Art ne pourrait pas nourrir d'espoirs, aussi fous soient-ils ... Agréez cet hommage de ma sincère admiration.
Tortue, Terre cuite, Émaillage raku - Anne Roig
Encre de chine sur papier - Mathilde Causse
Encre sur papier - Jame Saurel
